37岁的刘(化名)来自河南北部的一个小镇，她有过几次痛苦的怀孕经历。就像打开潘多拉魔盒一样。运气不好伴随着怀孕的喜悦。第一个孩子不幸在半岁时夭折，随后的四次怀孕经历，即使从一开始就全心全意地给予照顾，到了孕中期依然无可奈何地引产。51.怀孕和卵子供应好？原因都是一样的：发现胎儿患有脊髓性肌营养不良。奇怪的是，这种病从来没有在夫妻双方的家庭出现过。这是怎么回事？这对夫妇很困惑。
幸运的是，经过介绍，刘女士找到了郑达第一附属医院专家、生殖与基因医院副院长徐嘉苇。在得知刘女士的情况后，徐嘉苇说：在刘女士的情况下，自然怀孕的风险非常高。但是，随着生殖医学和遗传学的迅速发展，现在有可能借助三代试管婴儿技术怀孕，生下一个健康的婴儿。徐院长根据刘女士的情况，制定了个性化的好孕计划。按照专家给出的新方案，刘女士终于平安地生下了小公主。
那么，什么是胎儿脊髓性肌营养不良呢？为什么刘女士的宝宝经常发生这种病？什么是三代试管婴儿技术？为什么能给这个家庭带来健康的宝宝？郑州大学第一附属医院生殖与遗传学院副院长徐嘉苇介绍了公众关注的问题。
徐嘉苇介绍说，出生缺陷，也称为先天性异常或先天性缺陷，是指婴儿出生前在母亲子宫内的异常发育。世界上已确诊的出生缺陷近8000种，每年约有400万缺陷婴儿出生，51名婴儿怀孕提供卵子。然而，我国出生缺陷新生儿约占总数的20%。
遗传病是出生缺陷的重要原因，包括染色体异常、单基因遗传病、基因组病等。出生缺陷不仅给孩子带来巨大的伤害，也给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。
脊髓性肌营养不良(SMA)是一种遗传性疾病。其分类中最严重的是婴儿型，它在出生后或出生后六个月发展。典型症状是孩子不能自己坐，两年内大多死于呼吸道感染和呼吸衰竭。发病率约1/10000，携带率约1-3%。
这种类型是一种常染色体隐性疾病。所以，如果夫妻双方都携带这种隐性基因，虽然没有生病，但还是有一定概率会生出一个有SMA缺陷的宝宝。怀孕期间生蛋好吗
验孕很重要。怀孕期间，应对可能的疾病进行基因检测。一旦发现胎儿基因异常，应早期发现，早期治疗。
第三代试管婴儿技术也叫PGT，即胚胎植入前的基因检测。简单来说，在胚胎植入母体子宫之前，先对胚胎进行基因分析，选出最好的。最后将没有相应遗传病的胚胎植入子宫，51怀孕提供卵子获得正常胎儿的检测方法。徐嘉苇说。
基因检测与试管婴儿相结合，可以有效避免有遗传病的孩子出生，这与试管婴儿不同。
随着我国二孩政策的放开，高龄孕妇数量迅速增加，父母双方高龄会增加染色体遗传病的发病率，大大增加出生缺陷的风险。因此，在徐嘉苇看来，如果夫妇或家庭成员患有某种遗传病或先天畸形，或者夫妇生育了患有遗传病等高危人群的孩子，如果想生一个健康的孩子，最好直接做三代试管婴儿，以免有遗传病的孩子引产对孕妇造成双重伤害。这样看来，第三代试管技术无疑是刘女士的最佳选择。
经过30年的快速发展，中国已经成为世界上最大的辅助生殖技术治疗国家，处于世界领先水平。中国的辅助生殖技术已经发展成为一个集医学、教学和研究为一体的综合医学研究团体，并转化为临床和科学研究。它可以实施世界上所有最先进的辅助生殖技术，并处于国际生殖健康事业的前列。郑达第一附属医院生殖与遗传专科医院每年有14000多例辅助生殖周期，妊娠率约为65%。截至2018年5月底，已有3万多名健康婴儿出生。徐嘉苇介绍道。
徐嘉苇说：对于有遗传病的家庭，首先要进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方式，然后在胚胎植入前进行基因检测，以辅助生殖和妊娠，并进行染色体和基因筛查，以筛查胚胎是否携带有遗传缺陷或染色体异常的基因，从而从根本上阻断遗传病在家庭后代中的传播，实现遗传病家庭生健康婴儿的梦想。
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