胎儿在孕期发育是否健康，是准父母最关心的话题。随着各种产前诊断和治疗技术的提高，大部分先天性畸形均可通过孕期产检发现。如果发现胎儿有发育畸形，该怎么办？
近日，一名准妈妈在怀孕20周进行产检时，被查出胎儿患有先天性腹裂。广州医科大学附属第三医院（下称“广医三院”）小儿外科、新生儿科、产科、医学超声科、麻醉科等科室的专家联手，在母亲实施剖宫产术后，完成患儿出生后的产房新生儿外科手术。这是该院小儿外科成立后的首例产房新生儿外科手术。目前，患儿已康复出院。
准妈妈不忍心放弃“腹裂”宝宝
自去年怀上双胞胎后，准妈妈小珍与家人一直沉浸在喜悦中。不料，孕二十周在老家医院例行B超检查时，医生告知小珍，有一个胎儿可能有问题，并让她到上级医院进一步确诊。小珍在广医三院检查后得知，胎儿存在发育畸形——先天性腹裂，也就是胎儿腹部有个裂口，原本应在腹腔内的胃、小肠及结肠等器官从缺损的腹壁部分或全部脱出体外。
尽管家人多次相劝，小珍实在不忍心放弃腹中这个发育畸形的胎儿。考虑到小珍的强烈意愿，广医三院胎儿新生儿科团队给孕妈进行了产前相关检查和专业评估，通过胎儿染色体的排查以及超声心脏的排查，确认无异常后，认为胎儿娩出后治愈的可能性较大，故向小珍建议继续妊娠。
“胎儿先天性腹裂的风险相对较小，只要没有其他部位的畸形，就有机会通过产房新生儿外科手术来治愈。”广医三院新生儿科主任崔其亮的一番话，给小珍和家人打了一剂强心药。
广医三院小儿外科主任医师俞钢指出，腹裂是一种新生儿少见的腹壁发育畸形，发病率虽不高，约3万分之一，却是一种危机胎儿生命的疾病。“精确把握孕妇的分娩时机和小儿外科团队的产时守护至关重要，要保证在出生后6小时内进行产房的新生儿治疗，以减少患儿肠管的充气以及手法复位治疗的难度和风险。”
经过研讨，专家团队在小珍怀孕36周时进行了剖宫产。体格检查显示，患儿的腹裂达2.5厘米，部分小肠及结肠通过缺损的腹壁脱出体外，加上是36周双胎早产儿，出生时体重仅1.6千克，随时可能由于严重的低血容量性休克或重症感染导致死亡。在对患儿的心、肺、肝、肾等重要脏器功能进行全面术前评估后，俞钢团队根据腹裂情况，第一时间对患儿进行非麻醉免缝徒手肠管复位术，并对腹部进行加压包扎。
之后，患儿转入广医三院新生儿重症监护室（NICU），由副主任医师吴繁的团队进行呼吸支持、营养支持、预防感染等常规治疗和观察。
如何预防胎儿出现先天性畸形？
俞钢指出，胎儿先天性畸形的高危人群主要多见于夫妻双方有畸形家族史或者一方有染色体异常以及生产过染色体异常胎儿的女性；孕早期有高热、病毒感染、滥用药物等病史和未补充叶酸等维生素的孕妇；孕早期反复流产的孕妇；年龄大于31岁的双胎妊娠和年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇。
“新生儿先天性腹裂合并多发畸形的发生率比其他先天性畸形低，且通过目前的小儿外科手段处理后，治愈率超过90%。”俞钢指出，对于不同情况的先天性腹裂胎儿，夫妻双方应根据医生的建议进行理性应对，不应因为产检发现胎儿畸形而过于焦虑或盲目选择终止妊娠。
对于不合并染色体异常及多发脏器畸形的先天性腹裂胎儿，可选择在医生的严密观察下继续妊娠。通过孕期个体化管理及产时精准处置，能够获得良好的治疗效果。
俞钢提醒，虽然现在的小儿外科技术已经能对部分先天畸形的新生儿进行出生后的即时手术，但是为了新生儿能够得到更有效的救治，产前若发现胎儿先天性发育异常，应当及时进行专业的胎儿评估，通过产前、产时与产后的一体化治疗模式，为小儿外科医生的及时处理提供更好的诊疗救治条件。
【校对】蓝淑茹