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染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。
每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
它们是1到22号。
第23对没有给出数字，这些是性染色体。
但是，染色体也存在异常情况，通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。
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染色体三体综合征
染色体异常中最典型和最常见的是非整倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。
最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。
性染色数目异常综合征
正常人类有23对(46条)染色体，核型为46，XY(男)或者46，XX(女)。
常见的性染色体数目异常的例子是只有一条X染色体的胚胎。
存在的染色体总数是45，XO(O代表缺失的染色体)核型为45，X的个体缺少一条X染色体，称作特纳综合征(Turner`s syndrome)，又称为性腺发育不全。
45，XO胚胎经常流产，但也可能导致活产儿。
出生于这种异常的孩子总是女性，患有特纳氏综合症。
临床表现为：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，身材矮小，成年后身高极少超过150cm。
有报道约每2500名女婴中有1名患此病，此病无生育功能。
三倍体综合症
比较罕见的是胚胎包含一整套额外的染色体，胚胎中含有69条染色体(所有23条染色体中有3条)，而不是46条染色体(所有23条染色体中有2条)，这就是所谓的三倍体。
是三组完整的染色体代替了正常的二组染色体，XXY。
其发生率约占整个孕妇的2%，占自然流产胎儿染色体异常的20%，绝大多数的三倍体妊娠都在23周前自然流产。
为何发生染色体异常?
临床研究将原因归于以下几类：
大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离
辐射，导致染色体确实、易位或断裂
病毒
自体免疫性疾病
化学药品 如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子。
卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
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老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。
所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
染色体异常与年龄的关系
40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
囊胚也不能幸免
是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。
实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%!
不着床可能也是染色体的锅
大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。
99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
解决染色体异常生育问题
要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查诊断，也就是试管婴儿PGS/PGD技术。
专家将对胚胎的染色体进行筛查诊断，挑选出没有任何疾病的健康胚胎，再人工植入到子宫里。
十分适用于帮助筛选胚胎染色体异常，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。
可以说，从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效避免因盲目移植，结果却是携带异常基因的胚胎，而不得不在孕期终止妊娠带来的遗憾。
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参考资料