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  染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。
  每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
  它们是1到22号。
  第23对没有给出数字,这些是性染色体。
  但是,染色体也存在异常情况,通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

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  染色体三体综合征
  染色体异常中最典型和最常见的是非整倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。
  最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。
  性染色数目异常综合征
  正常人类有23对(46条)染色体,核型为46,XY(男)或者46,XX(女)。
  常见的性染色体数目异常的例子是只有一条X染色体的胚胎。
  存在的染色体总数是45,XO(O代表缺失的染色体)核型为45,X的个体缺少一条X染色体,称作特纳综合征(Turner`s syndrome),又称为性腺发育不全。
  45,XO胚胎经常流产,但也可能导致活产儿。
  出生于这种异常的孩子总是女性,患有特纳氏综合症。
  临床表现为:原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,身材矮小,成年后身高极少超过150cm。
  有报道约每2500名女婴中有1名患此病,此病无生育功能。
  三倍体综合症
  比较罕见的是胚胎包含一整套额外的染色体,胚胎中含有69条染色体(所有23条染色体中有3条),而不是46条染色体(所有23条染色体中有2条),这就是所谓的三倍体。
  是三组完整的染色体代替了正常的二组染色体,XXY。
  其发生率约占整个孕妇的2%,占自然流产胎儿染色体异常的20%,绝大多数的三倍体妊娠都在23周前自然流产。
  为何发生染色体异常?
  临床研究将原因归于以下几类:
  大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离
  辐射,导致染色体确实、易位或断裂
  病毒
  自体免疫性疾病
  化学药品 如化疗药物
  受精卵的染色体源于卵子和精子。
  卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

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  老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。
  所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
  染色体异常与年龄的关系
  40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。
  由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
  囊胚也不能幸免
  是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。
  实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%!
  不着床可能也是染色体的锅
  大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。
  99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
  解决染色体异常生育问题
  要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查诊断,也就是试管婴儿PGS/PGD技术。
  专家将对胚胎的染色体进行筛查诊断,挑选出没有任何疾病的健康胚胎,再人工植入到子宫里。
  十分适用于帮助筛选胚胎染色体异常,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。
  可以说,从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效避免因盲目移植,结果却是携带异常基因的胚胎,而不得不在孕期终止妊娠带来的遗憾。
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