第三代试管婴儿技术让遗传性疾病不再遗传
生育，是人类延续后代的重要方式，神奇的DNA将一些身体特征一代代传递下去，每个孩子也因此会延续父母身上的一些特点，比如肤色、身高、甚至性格等。不少父母也会骄傲的逢人便说“瞧，儿子（女儿）和我多像！”但是有这么一种遗传，却不会让父母那么高兴，那就是遗传性疾病。N1目前世界上有4000余种遗传性疾病，由于医疗意识的缺乏，每年世界上有众多缺陷儿童出生。我国作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。我国每年约有1600万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。N2在这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。N3以往由于医疗技术有限，患有遗传性疾病的家庭，一种由于优生优育意识淡薄，常是生育了缺陷儿，让家庭从此陷入无限的痛苦之中，另一种则只能放弃生育，家庭也在孤独与寂寞中终老。但是试管婴儿技术的出现，则解决了这种困顿局面。第三代试管如何避免缺陷儿第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。先天性耳聋女性生健康宝宝小优在去年就曾遇到过一对遗传性疾病夫妻，来自河北的李女士是先天性耳聋患者，与丈夫育有一子，同样患有先天性耳聋。李女士通过朋友介绍，来到北京优孕行，表达了想要生一个健康宝宝的诉求。传承生殖工作人员建议李女士与其丈夫及其双方父母做了基因筛查，发现李女士丈夫也是先天性耳聋隐形致病基因携带者，因此自然生育患儿的概率非常高，但是通过第三代试管婴儿技术是完全有望生育健康宝宝的。通过专家会诊确定了诊疗方案和出行日期，李女士夫妇于去年初赴泰进入第三代试管周期，因为年龄优势、卵巢功能良好，李女士最终培育成功10囊胚，有三颗囊胚通过了第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查，最终李女士顺利移植了一个健康女婴，并冷冻了另外两个囊胚，期待后用。去年十一月份，李女士顺利诞下一名女婴，经过脐带血基因检测、新生儿听力及基因联合筛查，确定胎儿听力完全健康。第三代试管常见筛查项目★常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。★X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者。★X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良等。★多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高。★染色体病先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。★常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等。经过三十多年的发展与完善，美国、泰国第三代试管婴儿已经取得了革命性的技术突破，从生物学的角度来说，帮助人类选择生育最健康的后代，确保患有遗传性疾病的父母能够阻断致病性基因，生育健康后代。目前全世界有四千余种遗传性疾病，国内仅仅能筛查出十几种，通过美国、泰国第三代试管婴儿技术，能够甄别和检查遗传性疾病则达到125种。如果你不幸是一位遗传性疾病患者，如果你在生育的道路上苦苦寻觅不得其法，请第一时间联系传承生殖，我们将为你提供最科学、合理的试管婴儿诊疗方案。
第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近-
第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近?第三代试管婴儿：单基因遗传病离我们有多近? 几年前，有一则新闻，在一个小圈子里广为流传。我姑且把这个圈子称为PGD圈，也就是一帮既搞辅助生殖，又搞遗传学的业内人士。这则新闻是关于一个母亲，为了救自己身患重型地中海贫血的孩子，不断地怀孕、堕胎、再怀孕的故事。 当时我初入行业，毫无话语权，提到是否有可能免费为这个母亲做PDH，也没人响应。直到今天，偶尔回忆起此事，也不知这位母亲现在如何了。 前不久，看到国外一则学术研究报告，正好关于遗传病在人群中的分布比例。其中有2个观点，值得深思： 大约每十个人中，就有一个人至少携带了一种单基因遗传病的致病基因 每一个都携带了若干种多基因遗传病的致病基因。 由此可见，无论是单基因遗传病，还是多基因遗传病，离我们都不远。 今天，我想先聊聊单基因遗传病。 什么是单基因遗传病? 说的学术点，就是受一对等位基因控制的疾病。但如此描述，恐怕大部分人无法理解。我更愿意引用大家耳熟能详的描述，如隔代遗传、传男不传女。 单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你关注过，哪怕只是道听途说，就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。 已知的单基因遗传病大约有1万多种。大部分是罕见病。有些危及生命，有些危及健康，而有些只是给生活添了些麻烦。接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病： 血友病 地中海贫血 多囊肾 红绿色盲 蚕豆病 亨廷顿舞蹈症 脊髓型肌肉萎缩症 成视网膜细胞瘤 BRAC1/2乳腺癌 色素失调症 单基因遗传病的遗传规律 单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种： 第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是： 父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。 父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。 父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。 第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是： 父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。 第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是： 父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。 第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是： 父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。 第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是： 仅男孩患病。 写在最后： 我写作本篇的目的不是危言耸听，只是普及知识。如果你真的摊上这事儿了，也无可避免。单基因遗传病患者往往不知道自己的疾病是遗传病，很多老医生也不知道。 反倒是年轻的医生更有经验。通常，我们会建议病人先去做个基因病的检测，确定期致病基因的位点。如果病人有生育的要求，会建议他们通过PGD技术生育。 可惜的是，PGD的费用较高，愿意接受的人其实并不多。 心安国际转载自沁溪健康!
我家族有肺癌遗传倾向，第三代试管婴儿能排除遗传病吗-
我家族有肺癌遗传倾向，第三代试管婴儿能排除遗传病吗?不孕患者提问：在下快要结婚了，所以结婚以前想好好规划下以后的人生，我的姥爷家貌似有肺癌的遗传倾向，我的父系家族没有任何遗传病，女方没有家族遗传病，请问下肺癌会不会传给我以后的孩子?听说第三代试管婴儿技术能筛查出很多遗传病，请问是真的吗?可信度高吗?还有，我想一胎要一个儿子一个女儿(龙凤胎)有这个想法是因为我表姐生孩子的时候差点没了，觉得怀孕太辛苦，所以希望要双胞胎，这个要求不知是否可以满足?双胞胎会对我太太的身体有影响吗? 回答：首先我们要知道，肺癌是否传染还要去做相关检查，就像备孕一样，怀孕前做个系统的检查。 第三代试管婴儿从技术层面来讲完全符合你们的要求，首先第三代试管婴儿可以筛查传染性疾病，可以将有异常的精子或卵子筛查出来，其次第三代试管婴儿真的可以选性别，也可以要双胞胎、龙凤胎。 我们是染色体的问题，做的第三代试管婴儿。国外三代和国内三代的价格差不多，都是9-10万左右。只是去国外需要有一些翻译服务费、交通、住宿之类的。但价格其实也不是承受不了，可以找服务机构，会把试管费用还有机票、住宿、翻译、吃饭之类的全包了，我们心安国际通过三代试管怀上宝宝的平均成功率也有65-70%左右。