常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫，在胚胎期约710周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先先天性无阴道。当今外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1%～5%。
女性的卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是RokitansdyKuster Hauser syndrome(RKH综合征)的临床表现之一。阴道是性交和*的容受器，某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了*或精子进入 并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕。
【临床表现】
原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形。卵巢功能测定属正常范围。
【诊断与鉴别诊断】
根据病史、妇科检查，B超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或PCR技术检测性基因可确诊。同时应作X线泌尿系统造影确定有无畸形，骨骼摄片有否畸形。
【治疗】
先天性无阴道性不孕要根据患者子宫发育情况，决定治疗时机与方法。
1.治疗时机
经详细检查患者有近正常的的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经初潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
2.方法
(1)阴道成形术：术式较多，例如小阴唇皮瓣阴道成形术，大腿内侧皮片阴道成形术、乙状结肠代阴道成形术，腹膜代阴道成形术等。具体方法参考妇科手术学。
术后一旦妊娠应重点监护，近预产期应选期剖宫产。
(2)顶压法：对无生育可能，有部分盲袋样阴道，根据患者意愿，可试用局部顶压法，用如试管底部样圆钝的模具长期自行顶压，性生活亦可逐渐加深，若不满意也为手术创造了较好条件。